Concepto de hemofilia

La palabra hemofilia se integra de dos vocablos de origen latino: “hemos” que se traduce como sangre, y “philos”, como amor. A estos términos se les agrega el sufijo de cualidad “ia”.

En Biología, la hemofilia es una patología caracterizada porque la sangre no coagula con normalidad. Es de origen hereditario o genético, siendo más frecuentemente transmitida a la descendencia masculina, y trae como consecuencia que en el caso de que se produzcan hemorragias, espontáneas o provocadas, sean difíciles de detener, siendo las hemorragias más graves las que se producen en el cerebro, riñones, aparato digestivo y genital, ojos y articulaciones.

Concepto de hemofilia

El origen de esta enfermedad está vinculado con el cromosoma x, y el déficit se produce en algún factor de la coagulación, que son proteínas especiales: si es en el VIII es una hemofilia A, que es el tipo más común; si es en una proteína plasmática conocida como el factor IX, es hemofilia B, o también conocida como enfermedad de Christmas, que se presenta siete veces menos que la A; y si es en el XI, es hemofilia C, que es la forma más leve y también la menos frecuente de hemofilia, especialmente observada entre judíos, por lo cual fueron precisamente los rabinos en el siglo II, los que notaron que al hacerles la circuncisión a los niños de sexo masculino, no paraban de sangrar en un tiempo normal.

El origen genético de la hemofilia A fue descubierto y expuesto en 1803 en el “New York Medical Repository” por el médico estadounidense John Conrad Otto. Dos años después, publicó otro informe, esta vez en el “Coxe's Medical Museum”.

Para los inicios del siglo XX se presentaba como una enfermedad mortal, no viviendo la persona más de 13 años, para lo cual se comenzaron a practicarles transfusiones de sangre, y a mediados de siglo se trató el problema con plasma. Friedrich Hopff en 1928 habla por primera vez de esta enfermedad llamándola hemofilia. En 1992, se obtuvo un factor por tecnología ADN recombinant,e y en 1995 se logró reemplazar el factor que no cumplía adecuadamente su función. No es una enfermedad curable y se sostiene el tratamiento con la administración de ese factor deficiente, por vía intravenosa.