Concepto de cariotipo

La palabra cariotipo procede del griego κάρυον o “káryon” que puede traducirse como núcleo, y de τύπος o týpos = “tipo” o “huella”.

En Biología, el cariotipo hace referencia a las particulares y distintivas características cromosómicas de una especie (tamaño, forma, patrón de bandas o posición del centrómero) que aparece manifestado por medio de un código convencional. Cada núcleo de célula humana cuenta con veintitrés pares de cromosomas; veintidós iguales para todos, que reciben el nombre de autosomas, siendo solo un par de ellos, sexual o heterocromosomas según el sexo del individuo que los contenga. En las personas los cromosomas son 46 XX en las mujeres y 46 XY en los hombres. Con letras que van de la A hasta la G, y teniendo en consideración la posición del centrómero y la longitud relativa, se clasifican los cromosomas en siete grupos.

La representación gráfica del cariotipo, se conoce como cariograma, donde los cromosomas homólogos se ordenan por parejas, de mayor a menor. El estudio del cariotipo permite visualizar la forma y el número de los cromosomas en casos de presentarse patologías que puedan tenerlos como origen. Se cuenta el tamaño y se buscan sus alteraciones estructurales.

Para efectuarlo hay que hacer un cultivo celular, teñirlas cuando comienzan su proceso de división y preparar el análisis fotográfico microscópico. Puede efectuarse el cariotipado usando líquido amniótico, sangre, placenta o médula ósea.

Los cariotipos son de gran utilidad entre otros casos, cuando el individuo presenta anomalías que podrían relacionarse con problemas congénitos, problemas de desarrollo, existen problemas de esterilidad o la mujer se ve afectada por abortos espontáneos y recurrentes.

Además de su utilidad en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el cariotipo también es una herramienta esencial en la investigación genética y biológica. Los científicos pueden utilizar el cariotipo para estudiar la evolución de las especies, comparando los cariotipos de diferentes especies para ver cómo han cambiado con el tiempo. También puede proporcionar información valiosa sobre la historia evolutiva de una especie, revelando, por ejemplo, si ha habido fusiones o divisiones de cromosomas en el pasado.

El cariotipo también puede ser útil en la medicina forense. Por ejemplo, puede ayudar a identificar a las víctimas de un crimen o a determinar la paternidad en casos de disputa. En medicina, los cariotipos pueden ser utilizados para detectar ciertos tipos de cáncer. Algunos tipos de cáncer, como la leucemia, pueden causar cambios en el cariotipo que pueden ser detectados en una prueba de cariotipo.

En el campo de la medicina reproductiva, el cariotipo puede ser utilizado para detectar anomalías cromosómicas en los embriones antes de la implantación en procedimientos de fertilización in vitro. Esto puede ayudar a prevenir la implantación de embriones con anomalías cromosómicas, aumentando las posibilidades de un embarazo exitoso.

Es importante destacar que, aunque el cariotipo puede proporcionar mucha información sobre los cromosomas de un individuo, no puede detectar todas las posibles anomalías genéticas. Algunas condiciones genéticas son causadas por cambios en los genes individuales, que no pueden ser detectados por un cariotipo. Para estas condiciones, se necesitan pruebas genéticas más específicas.

Fingermann, H. (20 de mayo de 2016). Concepto de cariotipo. Deconceptos.com. Actualizado el 1 de octubre de 2024. https://deconceptos.com/ciencias-naturales/cariotipo