Concepto de hemofilia

La palabra hemofilia se integra de dos vocablos de origen latino: “hemos” que se traduce como sangre, y “philos”, como amor. A estos términos se les agrega el sufijo de cualidad “ia”.

En Biología, la hemofilia es una patología caracterizada porque la sangre no coagula con normalidad. Es de origen hereditario o genético, siendo más frecuentemente transmitida a la descendencia masculina, y trae como consecuencia que en el caso de que se produzcan hemorragias, espontáneas o provocadas, sean difíciles de detener, siendo las hemorragias más graves las que se producen en el cerebro, riñones, aparato digestivo y genital, ojos y articulaciones.

El origen de esta enfermedad está vinculado con el cromosoma x, y el déficit se produce en algún factor de la coagulación, que son proteínas especiales: si es en el VIII es una hemofilia A, que es el tipo más común; si es en una proteína plasmática conocida como el factor IX, es hemofilia B, o también conocida como enfermedad de Christmas, que se presenta siete veces menos que la A; y si es en el XI, es hemofilia C, que es la forma más leve y también la menos frecuente de hemofilia, especialmente observada entre judíos, por lo cual fueron precisamente los rabinos en el siglo II, los que notaron que al hacerles la circuncisión a los niños de sexo masculino, no paraban de sangrar en un tiempo normal.

El origen genético de la hemofilia A fue descubierto y expuesto en 1803 en el “New York Medical Repository” por el médico estadounidense John Conrad Otto. Dos años después, publicó otro informe, esta vez en el “Coxe’s Medical Museum”.

Para los inicios del siglo XX se presentaba como una enfermedad mortal, no viviendo la persona más de 13 años, para lo cual se comenzaron a practicarles transfusiones de sangre, y a mediados de siglo se trató el problema con plasma. Friedrich Hopff en 1928 habla por primera vez de esta enfermedad llamándola hemofilia. En 1992, se obtuvo un factor por tecnología ADN recombinante, y en 1995 se logró reemplazar el factor que no cumplía adecuadamente su función. No es una enfermedad curable y se sostiene el tratamiento con la administración de ese factor deficiente, por vía intravenosa.

A pesar de que la hemofilia no tiene cura, los avances en la medicina han permitido que las personas con esta enfermedad puedan llevar una vida normal y saludable. Los tratamientos actuales se centran en prevenir las hemorragias y manejar sus complicaciones. Esto se logra a través de la administración regular de los factores de coagulación que faltan, lo que se conoce como terapia de reemplazo.

Además de la terapia de reemplazo, existen otros tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas de la hemofilia. Por ejemplo, los medicamentos antifibrinolíticos pueden ayudar a prevenir el sangrado excesivo al bloquear la descomposición de los coágulos de sangre. También se pueden utilizar medicamentos que estimulan la producción de factores de coagulación en el cuerpo.

Es importante destacar que la hemofilia puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de una persona. Las hemorragias frecuentes pueden provocar daño a largo plazo en las articulaciones y los músculos, lo que puede limitar la movilidad y la capacidad para realizar actividades diarias. Por esta razón, muchas personas con hemofilia también reciben fisioterapia para ayudar a manejar estos problemas.

En cuanto a la investigación futura, los científicos están trabajando en nuevas terapias que podrían ofrecer una cura para la hemofilia. Estas incluyen la terapia génica, que tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la enfermedad. Aunque todavía están en etapas experimentales, estos tratamientos representan una esperanza para las personas con hemofilia y sus familias.

Fingermann, H. (10 de febrero de 2016). Concepto de hemofilia. Deconceptos.com. Actualizado el 19 de junio de 2024. https://deconceptos.com/ciencias-naturales/hemofilia